Testes Genéticos
Para profissionais de saúde
Este painel de testes tem como objectivo identificar doenças e intolerâncias comuns no recém-nascido que não são normalmente pesquisadas, mas que são frequentes e importantes para o seu desenvolvimento. Conseguimos desta forma evitar, desde o primeiro momento, esses factores ambientais, contribuindo assim para prevenir o aparecimento das doenças ou sintomas.
O estudo BebéCord Genetics realiza-se através da amostra de sangue do cordão umbilical extraída no momento do parto, sendo completamente indolor e no apresentando qualquer risco para o bebé.
Este painel de testes, de prescrição médica, é opcional e complementar à criopreservação do sangue e/ou tecido do cordão umbilical.
A detecção precoce destas intolerâncias permite adaptar os hábitos diários do seu bebé evitando os sintomas negativos associados, melhorando assim a qualidade de vida do casal e, acima de tudo, do seu bebé.
Composição dos testes BebéCord Genetics
Intolerância à Lactose (gene MCM6): A lactose é o açúcar presente no leite e nos seus derivados. Neste caso, a ingestão de leite e seus derivados produzem manifestações abdominais adversas como diarreia, distensão e dor abdominal podendo mesmo comprometer a alimentação.
Intolerância à Frutose (gene ALDOB): A frutose é um açúcar que se encontra fundamentalmente nas frutas e nos legumes. Se o bebé tiver esta intolerância, a ingestão de fruta ou outros alimentos leva ao aparecimento de sintomas digestivos que podem ser graves e originar desidratação e malnutrição.
Doença Celíaca (HLA DQ2 e DQ8): A doença celíaca é o resultado de uma intolerância ao glúten e outras proteínas presentes no trigo, centeio e cevada. Caso sejam ingeridas substâncias com glúten é desencadeada uma reacção inflamatória crónica no intestino, produzindo sintomas como diarreia, dores abdominais, atraso de crescimento e do aumento ou mesmo perda de peso. A irritabilidade é um dos sintomas mais comum nas crianças.
Sensibilidade aos UV (gene MC1R): A radiação ultravioleta que atinge a pele estimula a síntese de melanina. Esta proteína actua como uma barreira protectora contra radiação ultravioleta protegendo das queimaduras solares, do envelhecimento precoce e mesmo do cancro de pele. Neste sentido, os bebés que tiverem uma maior sensibilidade aos UV têm que ser protegidos eficazmente, pelo que é necessário diminuir tempo de exposição ao sol e melhorar/reforçar a protecção.
Alfa-1 Antitripsina (gene SERPINA1): É uma doença genética hereditária que afecta crianças e adultos. Dependendo da actividade residual desta doença, existe risco de alterações hepáticas e/ou pulmonares com gravidade variável. Neste caso deve-se evitar a exposição a fumos, aumentar o período de amamentação, realizar tratamentos vitamínicos e antioxidantes, e manter um programa de vacinação específico.
Alfa-1 Antitripsina (gene SERPINA1): É uma doença genética hereditária que afecta crianças e adultos. Dependendo da actividade residual desta doença, existe risco de alterações hepáticas e/ou pulmonares com gravidade variável. Neste caso deve-se evitar a exposição a fumos, aumentar o período de amamentação, realizar tratamentos vitamínicos e antioxidantes, e manter um programa de vacinação específico.
A descoberta de uma alteração genética num recém-nascido constitui, em muitas ocasiões, o primeiro passo para identificar uma doença que se manifesta na família.
